Rodzice oczekujący na narodziny dziecka przede wszystkim chcą, aby było ono zdrowe. Badania i wizyty lekarskie mają potwierdzić czy maluchowi na pewno nic nie jest oraz, czy rozwija się prawidłowo. Jednak niekiedy zwykle wizyty kontrolne to za mało, wtedy konieczne jest wykonanie bardziej inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Zobacz, czym są badania prenatalne, kiedy je robić oraz ile kosztują.
Czym są badania prenatalne?
Zgodnie z definicją badania prenatalne to takie, które pozwalają ocenić stan zdrowia płodu w czasie ciąży. Oznacza to, że badaniami prenatalnymi można nazwać wszystkie wykonywane przed urodzeniem dziecka. Część z nich jest więc tymi podstawowymi, które nie są inwazyjne oraz nie grożą konsekwencjami dla zdrowia i życia płodu. Celem przeprowadzania badań prenatalnych jest wykluczenie lub zdiagnozowanie wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Pierwszy z badań prenatalnych, któremu poddaje się niemal każda kobieta, są badania ultrasonografem. USG w ciąży wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem i nie niesie ono żadnych zagrożeń. W czasie USG dziecka lekarz przesuwa po brzuchu specjalną głowicą, a na monitorze pokazuje się obraz płodu. Pozwala to na mierzenie nienarodzonego dziecka oraz przyjrzenie się budowanie niektórych narządów. Na podstawie tych obserwacji można stwierdzić czy dziecko rozwija się prawidłowo.
Testy NIFTY
Przyszłe mamy mogą się także poddać testom NIFTY, który wykrywa ryzyko wad płodu w zakresie trisomii. Lekarze oceniają jego skuteczność na 99%. Nieinwazyjny Test Prenatalny polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki i jego analizie, pozwala stwierdzić czy dziecko ma zespół Downa, Patau czy Edwardsa.
Przesiewowe badania prenatalne
Zarówno badanie ultrasonografem, jak i test NIFTY należą do tzw. badań przesiewowych. Nie pozwalają one postawić pewnej i jednoznacznej diagnozy, a jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu. Ich wyniki stanowią podstawę do wykonania bardziej inwazyjnych badań prenatalnych.
Badania prenatalne – test PAPP-A
Jeżeli w czasie USG dziecka lekarz wykryje nieprawidłowości lub ma wątpliwość co do prawidłowego rozwoju płodu, przyszła mama kierowana jest na kolejne badania. Wykonywane są one z krwi. Pobrana krew badana jest pod względem wad genetycznych. Jednym z najpopularniejszych badań z krwi jest test PAPP-A. Na badanie tego typu jest się kierowanym przez lekarza, jednak istnieje również możliwość wykonania go na własną rękę. W drugim przypadku koszt badania prenatalnego wynosi ok. 400 zł.
Czym jest amniopunkcja genetyczna?
W przypadku, jeśli testy z krwi nadal budzą wątpliwości i dają podejrzenie wady genetycznej u dziecka, wykonuje się kolejne badania. Miedzy 15 a 18 tygodniem ciąży przyszła mama poddawana jest amniopunkcji genetycznej. Polega ona na wkłuciu igły w brzuch i pobraniu próbki wód płodowych. Wkłucie następuje daleko od położenia dziecka, a wszystkie ruchy lekarza monitorowane są przez ultrasonograf. Uzyskane próbki badane są laboratoryjne pod względem wad genetycznych. Czasami dodatkowo wykonuje się biopsje trofoblastu (pobranie próbek tkanki łożyska) lub kordocentezę (pobranie krwi z naczyń pępowinowych).
Kto powinien wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne może wykonać każda kobieta będąca w ciąży. Testy prenatalne refundowane są jednak kobieta powyżej 35 roku życia, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi jest największe. Badaniom prenatalnym powinny poddać się również kobiety, u których w rodzinie występowały wady genetyczne.
Czy badania prenatalne są ryzykowne?
Większość badań prenatalnych nie niesie ryzyka dla dziecka i mamy. O ryzyku można mówić dopiero w przypadku badań inwazyjnych, ale tutaj również wynosi ono mniej niż 1%. Badania prenatalne, których celem jest wykrycie chorób genetycznych, są natomiast rozwiązaniem, które pozwala leczyć niektóre z wad, jeszcze w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Wczesne zdiagnozowanie schorzenia i jego leczenie jest szansa dla wielu nienarodzonych jeszcze maluchów na zdrowie życie.
